Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case

Gaucher disease is a disorder of lysosomes caused by a functional defect of the glucocerebrosidase enzyme. The disease is mainly due to mutations in the GBA1 gene, which determines the gradual storage of glucosylceramide substrate in the patient’s macrophages. In this paper, we describe the case of...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Carmela Zizzo, Irene Ruggeri, Paolo Colomba, Christiano Argano, Daniele Francofonte, Marcomaria Zora, Emanuela Maria Marsana, Giovanni Duro, Salvatore Corrao
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	MDPI AG 2022-06-01
سلاسل:	Biology
الموضوعات:	Gaucher disease hyperferritinemia hemochromatosis misdiagnosis
الوصول للمادة أونلاين:	https://www.mdpi.com/2079-7737/11/6/914
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!