Generation of two human iPSC lines from fibroblasts of BPAN patients carrying pathogenic variants in the WDR45 gene

Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN) is a rare X-linked dominant disorder (ORPHA:329284) characterized by brain iron accumulation, developmental delay, seizures, motor dysfunction, and progressive neurodegeneration. It results from pathogenic variants in WDR45, encoding WDR45/W...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Hlavní autoři:	Gemma Gasparini, Carolin Kraus, Ejona Rusha, Tanja Orschmann, Saskia B. Wortmann, Johannes H. Mayr, Anna Ardissone, Arcangela Iuso
Médium:	Artigo
Jazyk:	Inglês
Vydáno:	Elsevier 2026-02-01
Edice:	Stem Cell Research
On-line přístup:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506125002429
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!