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Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Newborn Screening of SCID, SMA, and XLA

Numerous studies have shown evidence supporting the benefits of universal newborn screening for primary immunodeficiencies (PID) and for Spinal Muscular Atrophy (SMA). We have developed a four-plex, real-time PCR assay to screen for Severe Combined Immune Deficiencies (SCID), X-linked agammaglobulin...

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Principais autores: Cristina Gutierrez-Mateo, Anne Timonen, Katja Vaahtera, Markku Jaakkola, David M Hougaard, Jonas Bybjerg-Grauholm, Marie Baekvad-Hansen, Dea Adamsen, Galina Filippov, Stephanie Dallaire, David Goldfarb, Daniel Schoener, Rongcong Wu
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI AG 2019-11-01
coleção:International Journal of Neonatal Screening
Assuntos:
newborn screening
scid
sma
xla
dbs
real-time pcr
trec
krec
smn1
Acesso em linha:https://www.mdpi.com/2409-515X/5/4/39
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