Whole-exome sequencing accuracy in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia

The diagnosis of primary ciliary dyskinesia (PCD) relies on clinical features and sophisticated studies. The detection of bi-allelic disease-causing variants confirms the diagnosis. However, a standardised genetic panel is not widely available and new disease-causing genes are continuously identifie...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Alex Gileles-Hillel, Hagar Mor-Shaked, David Shoseyov, Joel Reiter, Reuven Tsabari, Avigdor Hevroni, Malena Cohen-Cymberknoh, Israel Amirav, Shuli Brammli-Greenberg, Amjad Horani, Eitan Kerem, Oded Breuer
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	European Respiratory Society 2020-12-01
سلاسل:	ERJ Open Research
الوصول للمادة أونلاين:	http://openres.ersjournals.com/content/6/4/00213-2020.full
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!