Hypertrophic cardiomyopathy family with double-heterozygous mutations; does disease severity suggest doubleheterozygosity?

Por van Rijsingen, I.A.W., Hermans-van Ast, J.F., Arens, Y.H.J.M., Schalla, S.M., de Die-Smulders, C.E.M., van den Wijngaard, A., Pinto, Y.M.
Publicado em 2009

Exercise related ventricular arrhythmias are related to cardiac fibrosis in hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers

Por van Rijsingen, I. A. W., Bekkers, S. C. A. M., Schalla, S., Hermans-van Ast, J. F., Snoep, G., Alzand, B. S. N., Arens, Y. H. J. M., van den Wijngaard, A., Crijns, H. J. G. M., Pinto, Y. M.
Publicado em 2011

Recurrent and founder mutations in the Netherlands—Phospholamban p.Arg14del mutation causes arrhythmogenic cardiomyopathy

Por van der Zwaag, P. A., van Rijsingen, I. A. W., de Ruiter, R., Nannenberg, E. A., Groeneweg, J. A., Post, J. G., Hauer, R. N. W., van Gelder, I. C., van den Berg, M. P., van der Harst, P., Wilde, A. A. M., van Tintelen, J. P.
Publicado em 2013