From Cryptic Toward Canonical Pre-mRNA Splicing in Pompe Disease: a Pipeline for the Development of Antisense Oligonucleotides

door Bergsma, Atze J, in ‘t Groen, Stijn LM, Verheijen, Frans W, van der Ploeg, Ans T, Pijnappel, WWM Pim
Gepubliceerd in Mol Ther Nucleic Acids (2016)

Infantile Sialic Acid Storage Disease: Serial Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging Features

door Parazzini, Cecilia, Arena, Saverio, Marchetti, Lucrezia, Menni, Francesca, Filocamo, Mirella, Verheijen, Frans W., Mancini, Grazia M.S., Triulzi, Fabio, Parini, Rossella
Gepubliceerd in AJNR Am J Neuroradiol (2003)

Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype

door Valstar, Marlies J., Bruggenwirth, Hennie T., Olmer, Renske, Wevers, Ron A., Verheijen, Frans W., Poorthuis, Ben J., Halley, Dicky J., Wijburg, Frits A.
Gepubliceerd in 2010

Prenatal screening of sialic acid storage disease and confirmation in cultured fibroblasts by LC-MS/MS

door van den Bosch, Jeroen, Oemardien, Linda F., Srebniak, Malgorzata I., Piraud, Monique, Huijmans, Jan G. M., Verheijen, Frans W., Ruijter, George J. G.
Gepubliceerd in 2011

Human RAD50 deficiency: Confirmation of a distinctive phenotype

door Ragamin, Aviël, Yigit, Gökhan, Bousset, Kristine, Beleggia, Filippo, Verheijen, Frans W., de Wit, Marie‐Claire Y., Strom, Tim M., Dörk, Thilo, Wollnik, Bernd, Mancini, Grazia M. S.
Gepubliceerd in Am J Med Genet A (2020)

Transcriptional profiling of fibroblasts from patients with mutations in MCT8 and comparative analysis with the human brain transcriptome

door Visser, W. Edward, Swagemakers, Sigrid M.A., Őzgűr, Zeliha, Schot, Rachel, Verheijen, Frans W., van Ijcken, Wilfred F.J., van der Spek, Peter J., Visser, Theo J.
Gepubliceerd in 2010

Metabolic investigations prevent liver transplantation in two young children with citrullinemia type I

door de Groot, Martijn J., Cuppen, Marcel, Eling, Marc, Verheijen, Frans W., Rings, Edmond H. H. M., Reijngoud, Dirk-Jan, de Vries, Maaike M. C., van Spronsen, Francjan J.
Gepubliceerd in 2010

Microcephaly with Simplified Gyration, Epilepsy, and Infantile Diabetes Linked to Inappropriate Apoptosis of Neural Progenitors

door Poulton, Cathryn J., Schot, Rachel, Kia, Sima Kheradmand, Jones, Marta, Verheijen, Frans W., Venselaar, Hanka, de Wit, Marie-Claire Y., de Graaff, Esther, Bertoli-Avella, Aida M., Mancini, Grazia M.S.
Gepubliceerd in 2011

Loss of Nuclear Activity of the FBXO7 Protein in Patients with Parkinsonian-Pyramidal Syndrome (PARK15)

door Zhao, Tianna, De Graaff, Esther, Breedveld, Guido J., Loda, Agnese, Severijnen, Lies-Anne, Wouters, Cokkie H., Verheijen, Frans W., Dekker, Marieke C. J., Montagna, Pasquale, Willemsen, Rob, Oostra, Ben A., Bonifati, Vincenzo
Gepubliceerd in 2011

Neonatal screening for profound biotinidase deficiency in the Netherlands: consequences and considerations

door Wiltink, Rachel C, Kruijshaar, Michelle E, van Minkelen, Rick, Onkenhout, Willem, Verheijen, Frans W, Kemper, Evelien A, van Spronsen, Francjan J, van der Ploeg, Ans T, Niezen-Koning, Klary E, Saris, Jasper J, Williams, Monique
Gepubliceerd in Eur J Hum Genet (2016)

Enzymatic diagnosis of Pompe disease: lessons from 28 years of experience

door Niño, Monica Y., Wijgerde, Mark, de Faria, Douglas Oliveira Soares, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Bergsma, Atze J., Broeders, Mike, van der Beek, Nadine A. M. E., van den Hout, Hannerieke J. M., van der Ploeg, Ans T., Verheijen, Frans W., Pijnappel, W. W. M. Pim
Gepubliceerd in Eur J Hum Genet (2020)

COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease

door Verbeek, Elly, Meuwissen, Marije EC, Verheijen, Frans W, Govaert, Paul P, Licht, Daniel J, Kuo, Debbie S, Poulton, Cathryn J, Schot, Rachel, Lequin, Maarten H, Dudink, Jeroen, Halley, Dicky J, de Coo, René IF, den Hollander, Jan C, Oegema, Renske, Gould, Douglas B, Mancini, Grazia MS
Gepubliceerd in 2012

RTTN Mutations Link Primary Cilia Function to Organization of the Human Cerebral Cortex

door Kheradmand Kia, Sima, Verbeek, Elly, Engelen, Erik, Schot, Rachel, Poot, Raymond A., de Coo, Irenaeus F.M., Lequin, Maarten H., Poulton, Cathryn J., Pourfarzad, Farzin, Grosveld, Frank G., Brehm, António, de Wit, Marie Claire Y., Oegema, Renske, Dobyns, William B., Verheijen, Frans W., Mancini, Grazia M.S.
Gepubliceerd in 2012

Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development

door Oegema, Renske, Baillat, David, Schot, Rachel, van Unen, Leontine M., Brooks, Alice, Kia, Sima Kheradmand, Hoogeboom, A. Jeannette M., Xia, Zheng, Li, Wei, Cesaroni, Matteo, Lequin, Maarten H., van Slegtenhorst, Marjon, Dobyns, William B., de Coo, Irenaeus F. M., Verheijen, Frans W., Kremer, Andreas, van der Spek, Peter J., Heijsman, Daphne, Wagner, Eric J., Fornerod, Maarten, Mancini, Grazia M. S.
Gepubliceerd in PLoS Genet (2017)

Mutation in the AP4M1 Gene Provides a Model for Neuroaxonal Injury in Cerebral Palsy

door Verkerk, Annemieke J.M.H., Schot, Rachel, Dumee, Belinda, Schellekens, Karlijn, Swagemakers, Sigrid, Bertoli-Avella, Aida M., Lequin, Maarten H., Dudink, Jeroen, Govaert, Paul, van Zwol, A.L., Hirst, Jennifer, Wessels, Marja W., Catsman-Berrevoets, Coriene, Verheijen, Frans W., de Graaff, Esther, de Coo, Irenaeus F.M., Kros, Johan M., Willemsen, Rob, Willems, Patrick J., van der Spek, Peter J., Mancini, Grazia M.S.
Gepubliceerd in 2009

Correction: Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development

door Oegema, Renske, Baillat, David, Schot, Rachel, van Unen, Leontine M., Brooks, Alice, Kia, Sima Kheradmand, Hoogeboom, A. Jeannette M., Xia, Zheng, Li, Wei, Cesaroni, Matteo, Lequin, Maarten H., van Slegtenhorst, Marjon, Dobyns, William B., de Coo, Irenaeus F. M., van den Berg, Debbie, Verheijen, Frans W., Kremer, Andreas, van der Spek, Peter J., Heijsman, Daphne, Wagner, Eric J., Fornerod, Maarten, Mancini, Grazia M. S.
Gepubliceerd in PLoS Genet (2017)

Cysteinyl-tRNA Synthetase Mutations Cause a Multi-System, Recessive Disease That Includes Microcephaly, Developmental Delay, and Brittle Hair and Nails

door Kuo, Molly E., Theil, Arjan F., Kievit, Anneke, Malicdan, May Christine, Introne, Wendy J., Christian, Thomas, Verheijen, Frans W., Smith, Desiree E.C., Mendes, Marisa I., Hussaarts-Odijk, Lidia, van der Meijden, Eric, van Slegtenhorst, Marjon, Wilke, Martina, Vermeulen, Wim, Raams, Anja, Groden, Catherine, Shimada, Shino, Meyer-Schuman, Rebecca, Hou, Ya Ming, Gahl, William A., Antonellis, Anthony, Salomons, Gajja S., Mancini, Grazia M.S.
Gepubliceerd in Am J Hum Genet (2019)

Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays

door Labrijn-Marks, Ineke, Somers-Bolman, Galhana M., In ’t Groen, Stijn L. M., Hoogeveen-Westerveld, Marianne, Kroos, Marian A., Ala-Mello, Sirpa, Amaral, Olga, Miranda, Clara sa, Mavridou, Irene, Michelakakis, Helen, Naess, Karin, Verheijen, Frans W., Hoefsloot, Lies H., Dijkhuizen, Trijnie, Benjamins, Marloes, van den Hout, Hannerieke J. M., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W. W. M. Pim, Saris, Jasper J., Halley, Dicky J.
Gepubliceerd in Eur J Hum Genet (2019)

Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome

door Meuwissen, Marije E.C., Schot, Rachel, Buta, Sofija, Oudesluijs, Grétel, Tinschert, Sigrid, Speer, Scott D., Li, Zhi, van Unen, Leontine, Heijsman, Daphne, Goldmann, Tobias, Lequin, Maarten H., Kros, Johan M., Stam, Wendy, Hermann, Mark, Willemsen, Rob, Brouwer, Rutger W.W., Van IJcken, Wilfred F.J., Martin-Fernandez, Marta, de Coo, Irenaeus, Dudink, Jeroen, de Vries, Femke A.T., Bertoli Avella, Aida, Prinz, Marco, Crow, Yanick J., Verheijen, Frans W., Pellegrini, Sandra, Bogunovic, Dusan, Mancini, Grazia M.S.
Gepubliceerd in J Exp Med (2016)

Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling

door Le, Thuy-Linh, Sribudiani, Yunia, Dong, Xiaomin, Huber, Céline, Kois, Chelsea, Baujat, Geneviève, Gordon, Christopher T., Mayne, Valerie, Galmiche, Louise, Serre, Valérie, Goudin, Nicolas, Zarhrate, Mohammed, Bole-Feysot, Christine, Masson, Cécile, Nitschké, Patrick, Verheijen, Frans W., Pais, Lynn, Pelet, Anna, Sadedin, Simon, Pugh, John A., Shur, Natasha, White, Susan M., El Chehadeh, Salima, Christodoulou, John, Cormier-Daire, Valérie, Hofstra, R.M.W., Lyonnet, Stanislas, Tan, Tiong Yang, Attié-Bitach, Tania, Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S., Amiel, Jeanne, Thomas, Sophie
Gepubliceerd in Am J Hum Genet (2020)