Alternative transcripts of the SERPINA1 gene in alpha-1 antitrypsin deficiency

Por Matamala, Nerea, Martínez, Maria Teresa, Lara, Beatriz, Pérez, Laura, Vázquez, Irene, Jimenez, Azucena, Barquín, Miguel, Ferrarotti, Ilaria, Blanco, Ignacio, Janciauskiene, Sabina, Martinez-Delgado, Beatriz
Publicado no J Transl Med (2015)

Severe alpha-1 antitrypsin deficiency in composite heterozygotes inheriting a new splicing mutation QO(Madrid)

Por Lara, Beatriz, Martínez, Maria Teresa, Blanco, Ignacio, Hernández-Moro, Cristina, Velasco, Eladio A, Ferrarotti, Ilaria, Rodriguez-Frias, Francisco, Perez, Laura, Vazquez, Irene, Alonso, Javier, Posada, Manuel, Martínez-Delgado, Beatriz
Publicado em 2014