Molecular Testing of 163 Patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) Identifies 39 Novel GALNS Mutations

Por Morrone, A, Tylee, K.L., Al-Sayed, M, Brusius-Facchin, A.C., Caciotti, A., Church, H.J., Coll, M.J., Davidson, K., Fietz, M.J., Gort, L., Hegde, M., Kubaski, F., Lacerda, L., Laranjeira, F., Leistner-Segal, S., Mooney, S., Pajares, S., Pollard, L., Riberio, I., Wang, R.Y., Miller, N.
Publicado em 2014