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The first family with adult osteogenesis imperfecta caused by a novel homozygous mutation in CREB3L1
Por Cayami, Ferdy K., Maugeri, Alessandra, Treurniet, Sanne, Setijowati, Eva D., Teunissen, Bernd P., Eekhoff, Elisabeth M.W., Pals, Gerard, Faradz, Sultana M., Micha, Dimitra
Publicado no Mol Genet Genomic Med (2019)
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Artigo
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Por Botman, Esmée, Netelenbos, Jan Coen, Rustemeyer, Thomas, Schoonmade, Linda J., Nieuwenhuijzen, Jakko A., Teunissen, Bernd P., Visser, Marieke, Raijmakers, Pieter, Lammertsma, Adriaan A., Dahele, Max, Eekhoff, Marelise
Publicado no Front Endocrinol (Lausanne) (2020)
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