PLS3 sequencing in childhood-onset primary osteoporosis identifies two novel disease-causing variants

Por Kämpe, A. J., Costantini, A., Mäkitie, R. E., Jäntti, N., Valta, H., Mäyränpää, M., Kröger, H., Pekkinen, M., Taylan, F., Jiao, H., Mäkitie, O.
Publicado no Osteoporos Int (2017)

Novel KIAA0753 mutations extend the phenotype of skeletal ciliopathies

Por Hammarsjö, A., Wang, Z., Vaz, R., Taylan, F., Sedghi, M., Girisha, K. M., Chitayat, D., Neethukrishna, K., Shannon, P., Godoy, R., Gowrishankar, K., Lindstrand, A., Nasiri, J., Baktashian, M., Newton, P. T., Guo, L., Hofmeister, W., Pettersson, M., Chagin, A. S., Nishimura, G., Yan, L., Matsumoto, N., Nordgren, A., Miyake, N., Grigelioniene, G., Ikegawa, S.
Publicado no Sci Rep (2017)