Genetic polymorphism of human Y chromosome and risk factors for cardiovascular diseases: a study in WOBASZ cohort.

Por Grażyna Kostrzewa, Grażyna Broda, Magdalena Konarzewska, Paweł Krajewki, Rafał Płoski
Publicado em 2013-01-01

Evaluation of electrocardiographic parameters in patients with hearing loss genotyped for the connexin 26 gene (GJB2) mutations

Por Agnieszka Sanecka, Elzbieta Katarzyna Biernacka, Magdalena Sosna, Malgorzata Mueller-Malesinska, Rafal Ploski, Henryk Skarzynski, Ryszard Piotrowicz
Publicado no Brazilian Journal of Otorhinolaryngology (2017)

Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy: Strong Association with rs613872 Not Paralleled by Changes in Corneal Endothelial TCF4 mRNA Level

Por Monika Ołdak, Ewelina Ruszkowska, Monika Udziela, Dominika Oziębło, Ewelina Bińczyk, Aneta Ścieżyńska, Rafał Płoski, Jacek P. Szaflik
Publicado em 2015-01-01

Authors’ response to Dr Finsterer's comment “Exclude differentials before diagnosing SARS-CoV-2-associated acute hemorrhagic necrotizing encephalitis” (THEIJID-D-22-00008)

Por Magdalena Mierzewska-Schmidt, Artur Baranowski, Krystyna Szymanska, Michal Ciaston, Ernest Kuchar, Rafal Ploski, Joanna Kosinska, Izabela Pagowska-Klimek
Publicado em 2022-05-01

Massively parallel targeted resequencing reveals novel genetic variants associated with aspergillosis in paediatric patients with haematological malignancies

Por Katarzyna Skonieczna, Jan Styczyński, Anna Krenska, Piotr Stawiński, Rafał Płoski, Katarzyna Derwich, Wanda Badowska, Mariusz Wysocki, Tomasz Grzybowski
Publicado em 2017-11-01

Differences in Gene-Gene Interactions in Graves' Disease Patients Stratified by Age of Onset.

Por Beata Jurecka-Lubieniecka, Tomasz Bednarczuk, Rafal Ploski, Jolanta Krajewska, Dorota Kula, Malgorzata Kowalska, Andrzej Tukiendorf, Zofia Kolosza, Barbara Jarzab
Publicado em 2016-01-01

Inverse association between obesity predisposing FTO genotype and completed suicide.

Por Izabela Chojnicka, Sylwia Fudalej, Anna Walczak, Krystyna Wasilewska, Marcin Fudalej, Piotr Stawiński, Katarzyna Strawa, Aleksandra Pawlak, Marcin Wojnar, Paweł Krajewski, Rafał Płoski
Publicado em 2014-01-01

A novel de novo COL6A1 mutation emphasizes the role of intron 14 donor splice site defects as a cause of moderate-progressive form of ColVI myopathy – a case report and review of...

Por Agnieszka A. Koppolu, Agnieszka Madej-Pilarczyk, Małgorzata Rydzanicz, Joanna Kosińska, Piotr Gasperowicz, Jolanta Dorszewska, Wojciech Kozubski, Barbara Steinborn, Andrzej M. Kochański, Rafał Płoski
Publicado em 2017-09-01

Novel and De Novo Mutations Extend Association of POU3F4 with Distinct Clinical and Radiological Phenotype of Hearing Loss.

Por Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Anna Kędra, Piotr Stawiński, Małgorzata Rydzanicz, Mariusz Furmanek, Małgorzata Brzozowska, Maciej Mrówka, Henryk Skarżyński, Piotr H Skarżyński, Monika Ołdak, Rafał Płoski
Publicado em 2016-01-01

A Novel Monoallelic Nonsense Mutation in the NFKB2 Gene Does Not Cause a Clinical Manifestation

Por Jerzy Kotlinowski, Karolina Bukowska-Strakova, Agnieszka Koppolu, Agnieszka Koppolu, Joanna Kosińska, Natalia Pydyn, Piotr Stawinski, Mateusz Wilamowski, Witold Nowak, Alicja Józkowicz, Jarosław Baran, Rafał Płoski, Jolanta Jura
Publicado em 2019-02-01

Exploring the possibility of predicting human head hair greying from DNA using whole-exome and targeted NGS data

Por Ewelina Pośpiech, Magdalena Kukla-Bartoszek, Joanna Karłowska-Pik, Piotr Zieliński, Anna Woźniak, Michał Boroń, Michał Dąbrowski, Magdalena Zubańska, Agata Jarosz, Tomasz Grzybowski, Rafał Płoski, Magdalena Spólnicka, Wojciech Branicki
Publicado em 2020-08-01

Analysis of Mutational Profile of Hypopharyngeal and Laryngeal Head and Neck Squamous Cell Carcinomas Identifies KMT2C as a Potential Tumor Suppressor

Por Marcin M. Machnicki, Anna Rzepakowska, Joanna I. Janowska, Monika Pepek, Alicja Krop, Katarzyna Pruszczyk, Piotr Stawinski, Malgorzata Rydzanicz, Jakub Grzybowski, Barbara Gornicka, Maciej Wnuk, Rafal Ploski, Ewa Osuch-Wojcikiewicz, Tomasz Stoklosa
Publicado em 2022-05-01

The rs12526453 Polymorphism in an Intron of the PHACTR1 Gene and Its Association with 5-Year Mortality of Patients with Myocardial Infarction.

Por Anna Szpakowicz, Marek Kiliszek, Witold Pepinski, Ewa Waszkiewicz, Maria Franaszczyk, Malgorzata Skawronska, Rafal Ploski, Anna Niemcunowicz-Janica, Beata Burzynska, Dorota Tulacz, Agata Maciejak, Marcin Jakub Kaminski, Grzegorz Opolski, Wlodzimierz Jerzy Musial, Karol Adam Kaminski
Publicado em 2015-01-01

Haplotype dependent association of rs7927894 (11q13.5) with atopic dermatitis and chronic allergic rhinitis: A study in ECAP cohort.

Por Joanna Kinga Ponińska, Bolesław Samoliński, Aneta Tomaszewska, Filip Raciborski, Piotr Samel-Kowalik, Artur Walkiewicz, Agnieszka Lipiec, Barbara Piekarska, Edyta Krzych-Fałta, Andrzej Namysłowski, Grażyna Kostrzewa, Andrzej Pawlik, Monika Jasek, Andrzej Wiśniewski, Piotr Kuśnierczyk, Sławomir Majewski, Rafał Płoski
Publicado em 2017-01-01

Can Circulating Cardiac Biomarkers Be Helpful in the Assessment of <i>LMNA</i> Mutation Carriers?

Por Przemyslaw Chmielewski, Ewa Michalak, Ilona Kowalik, Maria Franaszczyk, Malgorzata Sobieszczanska-Malek, Grazyna Truszkowska, Malgorzata Stepien-Wojno, Elzbieta Katarzyna Biernacka, Bogna Foss-Nieradko, Michal Lewandowski, Artur Oreziak, Maria Bilinska, Mariusz Kusmierczyk, Frédérique Tesson, Jacek Grzybowski, Tomasz Zielinski, Rafal Ploski, Zofia T. Bilinska
Publicado em 2020-05-01