Double partial trisomy 9q34.1-->qter and 21pter-->q22.11: FISH and clinical findings.

Por Mattina, T, Pierluigi, M, Mazzone, D, Scardilli, S, Perfumo, C, Mollica, F
Publicado em 1997

The first three mosaic cri du chat syndrome patients with two rearranged cell lines

Por PERFUMO, C, MAINARDI, P, CALI, A, COUCOURDE, G, ZARA, F, CAVANI, S, OVERHAUSER, J, BRICARELLI, F, PIERLUIGI, M
Publicado em 2000

Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation

Por Mainardi, P, Perfumo, C, Cali, A, Coucourde, G, Pastore, G, Cavani, S, Zara, F, Overhauser, J, Pierluigi, M, Bricarelli, F
Publicado em 2001

Cryptic telomeric rearrangements in subjects with mental retardation associated with dysmorphism and congenital malformations

Por Rossi, E., Piccini, F., Zollino, M., Neri, G., Caselli, D., Tenconi, R., Castellan, C., Carrozzo, R., Danesino, C., Zuffardi, O., Ragusa, A., Castiglia, L., Galesi, O., Greco, D., Romano, C., Pierluigi, M., Perfumo, C., Di, R, Faravelli, F., Bricarelli, F. D., Bonaglia, M., Bedeschi, M., Borgatti, R.
Publicado em 2001