Co‐segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient

Por Fernández, Raquel M., Peciña, Ana, Muñoz‐Cabello, Beatriz, Antiñolo, Guillermo, Borrego, Salud
Publicado no Clin Case Rep (2016)

A novel dominant mutation in CRYAB gene leading to a severe phenotype with childhood onset

Por Marcos, Ana T., Amorós, Diego, Muñoz-Cabello, Beatriz, Galán, Francisco, Rivas Infante, Eloy, Alcaraz‐Mas, Luis, Navarro‐Pando, José M.
Publicado no Mol Genet Genomic Med (2020)

Autoimmune post–herpes simplex encephalitis of adults and teenagers

Por Armangue, Thaís, Moris, Germán, Cantarín-Extremera, Verónica, Conde, Carlos Enrique, Rostasy, Kevin, Erro, Maria Elena, Portilla-Cuenca, Juan Carlos, Turón-Viñas, Eulàlia, Málaga, Ignacio, Muñoz-Cabello, Beatriz, Torres-Torres, Carmen, Llufriu, Sara, González-Gutiérrez-Solana, Luis, González, Guillermo, Casado-Naranjo, Ignacio, Rosenfeld, Myrna, Graus, Francesc, Dalmau, Josep
Publicado no Neurology (2015)