Von Hippel–Lindau Disease

von Findeis-Hosey, Jennifer J., McMahon, Kelly Q., Findeis, Sarah K.
Veröffentlicht in J Pediatr Genet (2016)

Familial Recurrences of FOXG1-Related Disorder: Evidence for Mosaicism

von McMahon, Kelly Q., Papandreou, Apostolos, Ma, Mandy, Barry, Brenda J., Mirzaa, Ghayda M., Dobyns, William B., Scott, Richard H., Trump, Natalie, Kurian, Manju A., Paciorkowski, Alex R.
Veröffentlicht in Am J Med Genet A (2015)