IFNAR2 Deficiency Causing Dysregulation of NK Cell Functions and Presenting With Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

di Passarelli, Chiara, Civino, Adele, Rossi, Marianna N., Cifaldi, Loredana, Lanari, Valentina, Moneta, Gian Marco, Caiello, Ivan, Bracaglia, Claudia, Montinaro, Raffaele, Novelli, Antonio, De Benedetti, Fabrizio, Prencipe, Giusi
Pubblicato in Front Genet (2020)

p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas

di Pinna, Valentina, Lanari, Valentina, Daniele, Paola, Consoli, Federica, Agolini, Emanuele, Margiotti, Katia, Bottillo, Irene, Torrente, Isabella, Bruselles, Alessandro, Fusilli, Caterina, Ficcadenti, Anna, Bargiacchi, Sara, Trevisson, Eva, Forzan, Monica, Giustini, Sandra, Leoni, Chiara, Zampino, Giuseppe, Cristina Digilio, Maria, Dallapiccola, Bruno, Clementi, Maurizio, Tartaglia, Marco, De Luca, Alessandro
Pubblicato in Eur J Hum Genet (2015)