CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms

Por Scala, E, Ariani, F, Mari, F, Caselli, R, Pescucci, C, Longo, I, Meloni, I, Giachino, D, Bruttini, M, Hayek, G, Zappella, M, Renieri, A
Publicado em 2005

Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the phenotype to severe mental retardation

Por Bijlsma, E.K., Collins, A., Papa, F.T., Tejada, M.I., Wheeler, P., Peeters, E.A.J., Gijsbers, A.C.J., van de Kamp, J.M., Kriek, M., Losekoot, M., Broekma, A.J., Crolla, J.A., Pollazzon, M., Mucciolo, M., Katzaki, E., Disciglio, V., Ferreri, M.I., Marozza, A., Mencarelli, M.A., Castagnini, C., Dosa, L., Ariani, F., Mari, F., Canitano, R., Hayek, G., Botella, M.P., Gener, B., Mínguez, M., Renieri, A., Ruivenkamp, C.A.L.
Publicado em 2012