Autophagy induction halts axonal degeneration in a mouse model of X-adrenoleukodystrophy

Por Launay, Nathalie, Aguado, Carmen, Fourcade, Stéphane, Ruiz, Montserrat, Grau, Laia, Riera, Jordi, Guilera, Cristina, Giròs, Marisa, Ferrer, Isidre, Knecht, Erwin, Pujol, Aurora
Publicado no Acta Neuropathol (2014)

Cholestane-3β,5α,6β-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency

Por Pajares, Sonia, Arias, Angela, García-Villoria, Judit, Macías-Vidal, Judit, Ros, Emilio, de las Heras, Javier, Girós, Marisa, Coll, Maria J., Ribes, Antonia
Publicado no J Lipid Res (2015)

Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG): ataxia and cerebellar assessment

Por Serrano, Mercedes, de Diego, Víctor, Muchart, Jordi, Cuadras, Daniel, Felipe, Ana, Macaya, Alfons, Velázquez, Ramón, Poo, M. Pilar, Fons, Carmen, O’Callaghan, M. Mar, García-Cazorla, Angels, Boix, Cristina, Robles, Bernabé, Carratalá, Francisco, Girós, Marisa, Briones, Paz, Gort, Laura, Artuch, Rafael, Pérez-Cerdá, Celia, Jaeken, Jaak, Pérez, Belén, Pérez-Dueñas, Belén
Publicado no Orphanet J Rare Dis (2015)