Novel <i>SCN5A</i> p.V1429M Variant Segregation in a Family with Brugada Syndrome

Por Michelle M. Monasky, Emanuele Micaglio, Giuseppe Ciconte, Valeria Borrelli, Luigi Giannelli, Gabriele Vicedomini, Andrea Ghiroldi, Luigi Anastasia, Emanuela T. Locati, Sara Benedetti, Chiara Di Resta, Giorgio Casari, Carlo Pappone
Publicado em 2020-08-01

Impaired flickering of the permeability transition pore causes SPG7 spastic paraplegia

Por Irene Sambri, Filomena Massa, Francesca Gullo, Simone Meneghini, Laura Cassina, Michela Carraro, Giorgia Dina, Angelo Quattrini, Lorenzo Patanella, Annamaria Carissimo, Antonella Iuliano, Filippo Santorelli, Franca Codazzi, Fabio Grohovaz, Paolo Bernardi, Andrea Becchetti, Giorgio Casari
Publicado em 2020-11-01