Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response

Por Rice, Gillian I, Bond, Jacquelyn, Asipu, Aruna, Brunette, Rebecca L, Manfield, Iain W, Carr, Ian M, Fuller, Jonathan C, Jackson, Richard M, Lamb, Teresa, Briggs, Tracy A, Ali, Manir, Gornall, Hannah, Couthard, Lydia R, Aeby, Alec, Attard-Montalto, Simon P, Bertini, Enrico, Bodemer, Christine, Brockmann, Knut, Brueton, Louise A, Corry, Peter C, Desguerre, Isabelle, Fazzi, Elisa, Cazorla, Angels Garcia, Gener, Blanca, Hamel, Ben C J, Heiberg, Arvid, Hunter, Matthew, van der Knaap, Marjo S, Kumar, Ram, Lagae, Lieven, Landrieu, Pierre G, Lourenco, Charles M, Marom, Daphna, McDermott, Michael F, van der Merwe, William, Orcesi, Simona, Prendiville, Julie S, Rasmussen, Magnhild, Shalev, Stavit A, Soler, Doriette M, Shinawi, Marwan, Spiegel, Ronen, Tan, Tiong Y, Vanderver, Adeline, Wakeling, Emma L, Wassmer, Evangeline, Whittaker, Elizabeth, Lebon, Pierre, Stetson, Daniel B, Bonthron, David T, Crow, Yanick J
Publicado em 2009

Clinical and Molecular Phenotype of Aicardi-Goutières Syndrome

Por Rice, Gillian , Patrick, Teresa , Parmar, Rekha , Taylor, Claire F. , Aeby, Alec , Aicardi, Jean , Artuch, Rafael , Montalto, Simon Attard , Bacino, Carlos A. , Barroso, Bruno , Baxter, Peter , Benko, Willam S. , Bergmann, Carsten , Bertini, Enrico , Biancheri, Roberta , Blair, Edward M. , Blau, Nenad , Bonthron, David T. , Briggs, Tracy , Brueton, Louise A. , Brunner, Han G. , Burke, Christopher J. , Carr, Ian M. , Carvalho, Daniel R. , Chandler, Kate E. , Christen, Hans-Jürgen , Corry, Peter C. , Cowan, Frances M. , Cox, Helen , D’Arrigo, Stefano , Dean, John , De Laet, Corinne , De Praeter, Claudine , Déry, Catherine , Ferrie, Colin D. , Flintoff, Kim , Frints, Suzanna G. M. , Garcia-Cazorla, Angels , Gener, Blanca , Goizet, Cyril , Goutières, Françoise , Green, Andrew J. , Guët, Agnès , Hamel, Ben C. J. , Hayward, Bruce E. , Heiberg, Arvid , Hennekam, Raoul C. , Husson, Marie , Jackson, Andrew P. , Jayatunga, Rasieka , Jiang, Yong-Hui , Kant, Sarina G. , Kao, Amy , King, Mary D. , Kingston, Helen M. , Klepper, Joerg , van der Knaap, Marjo S. , Kornberg, Andrew J. , Kotzot, Dieter , Kratzer, Wilfried , Lacombe, Didier , Lagae, Lieven , Landrieu, Pierre Georges , Lanzi, Giovanni , Leitch, Andrea , Lim, Ming J. , Livingston, John H. , Lourenco, Charles M. , Lyall, E. G. Hermione , Lynch, Sally A. , Lyons, Michael J. , Marom, Daphna , McClure, John P. , McWilliam, Robert , Melancon, Serge B. , Mewasingh, Leena D. , Moutard, Marie-Laure , Nischal, Ken K. , Østergaard, John R. , Prendiville, Julie , Rasmussen, Magnhild , Rogers, R. Curtis , Roland, Dominique , Rosser, Elisabeth M. , Rostasy, Kevin , Roubertie, Agathe , Sanchis, Amparo , Schiffmann, Raphael , Scholl-Bürgi, Sabine , Seal, Sunita , Shalev, Stavit A. , Corcoles, C. Sierra , Sinha, Gyan P. , Soler, Doriette , Spiegel, Ronen , Stephenson, John B. P. , Tacke, Uta , Tan, Tiong Yang , Till, Marianne , Tolmie, John L. , Tomlin, Pam , Vagnarelli, Federica , Valente, Enza Maria , Van Coster, Rudy N. A. , Van der Aa, Nathalie , Vanderver, Adeline , Vles, Johannes S. H. , Voit, Thomas , Wassmer, Evangeline , Weschke, Bernhard , Whiteford, Margo L. , Willemsen, Michel A. A. , Zankl, Andreas , Zuberi, Sameer M. , Orcesi, Simona , Fazzi, Elisa , Lebon, Pierre , Crow, Yanick J. 
Publicado em 2007