Untreated PKU Patients without Intellectual Disability: What Do They Teach Us?

od Danique van Vliet, Annemiek M.J. van Wegberg, Kirsten Ahring, Miroslaw Bik-Multanowski, Kari Casas, Bozena Didycz, Maja Djordjevic, Jozef L. Hertecant, Vincenzo Leuzzi, Per Mathisen, Francesca Nardecchia, Kimberly K. Powell, Frank Rutsch, Maja Stojiljkovic, Fritz K. Trefz, Natalia Usurelu, Callum Wilson, Clara D. van Karnebeek, William B. Hanley, Francjan J. van Spronsen
Wydane 2019-10-01

Neonatal Long-Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase deficiency: Clinical-biochemical phenotype, sodium-D,L-3-hydroxybutyrate treatment experience and cardiac evaluation using speckle echoc...

od Annemarijne R.J. Veenvliet, Mark R. Garrelfs, Floris E.A. Udink ten Cate, Sacha Ferdinandusse, Simone Denis, Sabine A. Fuchs, Marit Schwantje, Rosa Geurtzen, Annemiek M.J. van Wegberg, Marleen C.D.G. Huigen, Leo A.J. Kluijtmans, Ronald J.A. Wanders, Terry G.J. Derks, Lonneke de Boer, Riekelt H. Houtkooper, Maaike C. de Vries, Clara D.M. van Karnebeek
Wydane 2022-06-01