DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome

Por White, Janson, Mazzeu, Juliana F., Hoischen, Alexander, Jhangiani, Shalini N., Gambin, Tomasz, Alcino, Michele Calijorne, Penney, Samantha, Saraiva, Jorge M., Hove, Hanne, Skovby, Flemming, Kayserili, Hülya, Estrella, Elicia, Vulto-van Silfhout, Anneke T., Steehouwer, Marloes, Muzny, Donna M., Sutton, V. Reid, Gibbs, Richard A., Lupski, James R., Brunner, Han G., van Bon, Bregje W.M., Carvalho, Claudia M.B.
Publicado no Am J Hum Genet (2015)