Đang tải...
Targeted next generation sequencing and family survey enable correct genetic diagnosis in CRX associated macular dystrophy – a case report
BACKGROUND: We present 3 members of a family with macular dystrophy, originally diagnosed as Stargardt disease, with a significantly variable age at onset, caused by a heterozygous mutation in CRX. CASE PRESENTATION: A 43-year-old female with bull’s eye maculopathy, whose sister was diagnosed with S...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Ophthalmol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8034119/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33836713 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12886-021-01919-1 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|