Crigler-Najjar Syndrome Type 1: Pathophysiology, Natural History, and Therapeutic Frontier

BACKGROUND AND AIMS: We describe the pathophysiology, treatment, and outcome of Crigler-Najjar type 1 syndrome (CN1) in 28 UGT1A1 c.222C>A homozygotes followed for 520 aggregate patient-years. APPROACH AND RESULTS: Unbound (“free”) bilirubin (B(f)) was measured in patient sera to characterize the...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Hepatology
Hauptverfasser: Strauss, Kevin A., Ahlfors, Charles E., Soltys, Kyle, Mazareigos, George V., Young, Millie, Bowser, Lauren E., Fox, Michael D., Squires, James E., McKiernan, Patrick, Brigatti, Karlla W., Puffenberger, Erik G., Carson, Vincent J., Vreman, Hendrik J.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2020
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7909716/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31553814
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/hep.30959
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