Sporadic Case of CHARGE Syndrome With Chromodomain-Helicase-DNA-Binding Protein 7 (CDH7) Gene Mutation

CHARGE syndrome with chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 (CDH7) gene mutation is a genetic disease with an autosomal dominant gene. This syndrome involves a combination of six congenital anomalies (heart anomalies, coloboma of the eye, retardation of the growth or development, atresia of the...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Cureus
Hauptverfasser: Wael Alnahar, Batool, Alsheikh, Ahmed M, Alruhaimi, Amani G, Abdulghani, Ibtesam A
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Cureus 2020
Schlagworte:
Genetics
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7772166/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33391964
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7759/cureus.12291
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Ähnliche Einträge