Sporadic Case of CHARGE Syndrome With Chromodomain-Helicase-DNA-Binding Protein 7 (CDH7) Gene Mutation

CHARGE syndrome with chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 (CDH7) gene mutation is a genetic disease with an autosomal dominant gene. This syndrome involves a combination of six congenital anomalies (heart anomalies, coloboma of the eye, retardation of the growth or development, atresia of the...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Cureus
المؤلفون الرئيسيون: Wael Alnahar, Batool, Alsheikh, Ahmed M, Alruhaimi, Amani G, Abdulghani, Ibtesam A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Cureus 2020
الموضوعات:
Genetics
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7772166/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33391964
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7759/cureus.12291
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة