Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis

Pompe disease (PD) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the GAA gene, localized on chromosome 17 and encoding for acid alpha-1,4-glucosidase (GAA). Currently, more than 560 mutations spread throughout GAA gene have been reported. GAA catalyzes the hydrolysis of α-1,4 and α-1...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Aging (Albany NY)
Main Authors: Taverna, Simona, Cammarata, Giuseppe, Colomba, Paolo, Sciarrino, Serafina, Zizzo, Carmela, Francofonte, Daniele, Zora, Marco, Scalia, Simone, Brando, Chiara, Curto, Alessia Lo, Marsana, Emanuela Maria, Olivieri, Roberta, Vitale, Silvia, Duro, Giovanni
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Impact Journals 2020
נושאים:
Review
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7467391/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32745073
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.18632/aging.103794
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים