Therapeutic effect of N-carbamylglutamate in CPS1 deficiency

The detoxification of ammonia to urea requires a functional hepatic urea cycle, which consists of six enzymes and two mitochondrial membrane transporters. The initial step of the urea cycle is catalyzed by carbamyl phosphate synthetase 1 (CPS1). CPS1 deficiency (CPS1D) is a rare autosomal recessive...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Metab Rep
প্রধান লেখক: Sugiyama, Yohei, Shimura, Masaru, Ogawa-Tominaga, Minako, Ebihara, Tomohiro, Kinouchi, Yoshina, Isozaki, Keitaro, Matsuhashi, Tetsuro, Tajika, Makiko, Fushimi, Takuya, Ichimoto, Keiko, Matsunaga, Ayako, Ishida, Tomoki, Mizutani, Kayo, Tsuruoka, Tomoko, Murayama, Kei
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2020
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7347628/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32670798
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100622
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি