Φορτώνει......

Case report: adult-onset manifesting heterozygous glycogen storage disease type IV with dilated cardiomyopathy and absent late gadolinium enhancement on cardiac magnetic resonance imaging

BACKGROUND: Glycogen storage disease type IV (GSD IV; Andersen’s disease) is a rare autosomal recessive disease caused by mutation in the GBE1 gene. Presentation of GSD IV varies on a continuum of severity and symptomatology ranging from neonatal death to mild adult-onset disease with variable invol...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Eur Heart J Case Rep
Κύριοι συγγραφείς: Lyo, Shawn, Miles, Jeremy, Meisner, Jay, Guelfguat, Mark
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Oxford University Press 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7319828/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32617483
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/ehjcr/ytaa078
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!