تحميل...
‘Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis’ can present with late-onset extraskeletal manifestations
BACKGROUND: Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis (MDWH) is a rare form of chondrodysplasia with no extraskeletal manifestations. MDWH is caused by RMRP mutations, but it is differentiated from the allelic condition cartilage-hair hypoplasia (CHH), which in addition to chondrodysplasia is char...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Med Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BMJ Publishing Group
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6929920/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31413121 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2019-106131 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|