تحميل...
A de novo microdeletion in NRXN1 in a Dutch patient with mild intellectual disability, microcephaly and gonadal dysgenesis
This report is regarding a Dutch female with microcephaly, mild intellectual disability (ID), gonadal dysgenesis and dysmorphic facial features with synophrys. Upon genotyping, an ~455 kb de novo deletion encompassing the first exon of NRXN1 was found. Bidirectional sequencing of the coding exons of...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Genet Res (Camb) |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Cambridge University Press
2015
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6863645/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26438105 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1017/S001667231500021X |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|