Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases

BACKGROUND: TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the ‘myopathic form’ of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Orphanet J Rare Dis
Главные авторы: Domínguez-González, Cristina, Hernández-Laín, Aurelio, Rivas, Eloy, Hernández-Voth, Ana, Sayas Catalán, Javier, Fernández-Torrón, Roberto, Fuiza-Luces, Carmen, García García, Jorge, Morís, Germán, Olivé, Montse, Miralles, Frances, Díaz-Manera, Jordi, Caballero, Candela, Méndez-Ferrer, Bosco, Martí, Ramon, García Arumi, Elena, Badosa, María Carmen, Esteban, Jesús, Jimenez-Mallebrera, Cecilia, Encinar, Alberto Blazquez, Arenas, Joaquín, Hirano, Michio, Martin, Miguel Ángel, Paradas, Carmen
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BioMed Central 2019
Предметы:
Research
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6501326/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31060578
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1071-z
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы