Congenital lactic acidosis, cerebral cysts and pulmonary hypertension in an infant with FOXRED1 related complex I deficiency

Mitochondrial complex I is encoded by 38 nuclear-encoded and 7 mitochondrial-encoded genes. FOXRED1 is one of the 13 additional nuclear genes known as assembly factors. So far, four patients have been described with complex I deficiency caused by autosomal recessive mutations in FOXRED1. Here, we re...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Metab Rep
Những tác giả chính: Apatean, Delia, Rakic, Bojana, Brunel-Guitton, Catherine, Hendson, Glenda, Bai, Renkui, Sargent, Michael A., Lavoie, Pascal M., Patel, Millan, Stockler-Ipsiroglu, Sylvia
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2019
Những chủ đề:
Research Paper
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6349952/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30723688
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2018.12.006
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự