Загрузка...

Metabolism and energy requirements in pantothenate kinase-associated neurodegeneration

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder of coenzyme A homeostasis caused by defects in the mitochondrial pantothenate kinase 2. Patients with PKAN present with a progressive neurological decline and brain iron accumulation, but general energy balanc...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Mol Genet Metab
Главные авторы: Williams, Sarah, Gregory, Allison, Hogarth, Penelope, Hayflick, Susan J., Gillingham, Melanie B.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2013
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6059611/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23891537
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.06.017
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!