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Metabolism and energy requirements in pantothenate kinase-associated neurodegeneration

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive disorder of coenzyme A homeostasis caused by defects in the mitochondrial pantothenate kinase 2. Patients with PKAN present with a progressive neurological decline and brain iron accumulation, but general energy balanc...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Metab
Hauptverfasser: Williams, Sarah, Gregory, Allison, Hogarth, Penelope, Hayflick, Susan J., Gillingham, Melanie B.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2013
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6059611/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23891537
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.06.017
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