טוען...
Desmosterolosis presenting with multiple congenital anomalies
Desmosterolosis is a rare multiple congenital anomaly syndrome caused by a defect in the enzyme 3-beta-hydroxysterol delta-24-reductase (DHCR24) in the cholesterol biosynthesis pathway. Defects in this enzyme cause increased level of the cholesterol precursor desmosterol while disrupting development...
שמור ב:
| הוצא לאור ב: | Eur J Med Genet |
|---|---|
| Main Authors: | , |
| פורמט: | Artigo |
| שפה: | Inglês |
| יצא לאור: |
2017
|
| נושאים: | |
| גישה מקוונת: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5963269/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29175559 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2017.11.009 |
| תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|