Ładuje się......
A Rare Form of Retinal Dystrophy Caused by Hypomorphic Nonsense Mutations in CEP290
Purpose: To identify the gene defect and to study the clinical characteristics and natural course of disease in a family originally diagnosed with oligocone trichromacy (OT), a rare congenital cone dysfunction syndrome. Methods: Extensive clinical and ophthalmologic assessment was performed on two s...
Zapisane w:
| Wydane w: | Genes (Basel) |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
MDPI
2017
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575671/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28829391 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes8080208 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|