Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay

The introduction of whole-exome sequencing into the Pediatric Genetics clinic has increased the identification of novel genes associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies. This agnostic approach has shed light on multiple proteins and pathways not previously known to be asso...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: Weiss, Karin, Wigby, Kristen, Fannemel, Madeleine, Henderson, Lindsay B, Beck, Natalie, Ghali, Neeti, Study, D D D, Anderlid, Britt-Marie, Lundin, Johanna, Hamosh, Ada, Jones, Marilyn C, Ghedia, Sondhya, Muenke, Maximilian, Kruszka, Paul
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2017
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5567153/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28513610
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.86
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة