Annotating pathogenic non-coding variants in genic regions

Identifying the underlying causes of disease requires accurate interpretation of genetic variants. Current methods ineffectively capture pathogenic non-coding variants in genic regions, resulting in overlooking synonymous and intronic variants when searching for disease risk. Here we present the Tra...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Nat Commun
Κύριοι συγγραφείς: Gelfman, Sahar, Wang, Quanli, McSweeney, K. Melodi, Ren, Zhong, La Carpia, Francesca, Halvorsen, Matt, Schoch, Kelly, Ratzon, Fanni, Heinzen, Erin L., Boland, Michael J., Petrovski, Slavé, Goldstein, David B.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group UK 2017
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5550444/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28794409
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-017-00141-2
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια