Đang tải...

SNP genotyping to screen for a common deletion in CHARGE Syndrome

BACKGROUND: CHARGE syndrome is a complex of birth defects including coloboma, choanal atresia, ear malformations and deafness, cardiac defects, and growth delay. We have previously hypothesized that CHARGE syndrome could be caused by unidentified genomic microdeletion, but no such deletion was detec...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Lalani, Seema R, Safiullah, Arsalan M, Fernbach, Susan D, Phillips, Michael, Bacino, Carlos A, Molinari, Laura M, Glass, Nancy L, Towbin, Jeffrey A, Craigen, William J, Belmont, John W
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2005
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC550653/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15710038
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-6-8
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!