تحميل...

IL1RAPL1 gene deletion as a cause of X-linked intellectual disability and dysmorphic features

Intellectual disability affects approximately 2% of the population with males outnumbering females due to involvement of over 300 genes on the X chromosome. The most common form of X-linked intellectual disability (XLID) is fragile X syndrome. We report a family with an apparent XLID pattern with th...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Eur J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Youngs, Erin L., Henkhaus, Rebecca, Hellings, Jessica A., Butler, Merlin G.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2011
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5438265/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21933724
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.08.004
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!