Novel Loss-of-Function Variants in DIAPH1 Associated With Syndromic Microcephaly, Blindness, and Early Onset Seizures

Exome sequencing identified homozygous loss-of-function variants in DIAPH1 (c.2769delT; p.F923fs and c.3145C>T; p.R1049X) in four affected individuals from two unrelated consanguineous families. The affected individuals in our report were diagnosed with postnatal microcephaly, early-onset epileps...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Med Genet A
Main Authors: Al-Maawali, Almundher, Barry, Brenda J., Rajab, Anna, El-Quessny, Malak, Seman, Ann, Coury, Stephanie Newton, Barkovich, A. James, Yang, Edward, Walsh, Christopher A., Mochida, Ganeshwaran H., Stoler, Joan M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2015
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5315085/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26463574
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37422
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים