A novel mutation in the leptin gene (W121X) in an Egyptian family

Congenital leptin deficiency is a rare recessively inherited condition due to homozygous mutations in the LEP gene. To date, only nine mutations have been identified in the LEP gene (p.L72S, p.N103K, p.R105W, p.H118L, p.S141C, c.104_106delTCA, c.135del3bp, c.398delG and c.481_482delCT). In this stud...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Mol Genet Metab Rep
Hlavní autoři: Mazen, Inas, Amr, Khalda, Tantawy, Sally, Farooqi, I. Sadaf, El Gammal, Mona
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Elsevier 2014
Témata:
Short Communication
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5121350/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27896126
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2014.10.002
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky