A potential founder variant in CARMIL2/RLTPR in three Norwegian families with warts, molluscum contagiosum, and T‐cell dysfunction

BACKGROUND: Four patients from three Norwegian families presented with a common skin phenotype of warts, molluscum contagiosum, and dermatitis since early childhood, and various other immunological features. Warts are a common manifestation of human papilloma virus (HPV), but when they are overwhelm...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Sorte, Hanne S., Osnes, Liv T., Fevang, Børre, Aukrust, Pål, Erichsen, Hans C., Backe, Paul H., Abrahamsen, Tore G., Kittang, Ole B., Øverland, Torstein, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Vigeland, Magnus D., Samarakoon, Pubudu, Gambin, Tomasz, Akdemir, Zeynep H. C., Gibbs, Richard A., Rødningen, Olaug K., Lyle, Robert, Lupski, James R., Stray‐Pedersen, Asbjørg
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2016
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5118205/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27896283
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.237
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة