Rapid and reliable diagnosis of Wilson disease using X‐ray fluorescence

Wilson's disease (WD) is a rare autosomal recessive disease due to mutations of the gene encoding the copper‐transporter ATP7B. The diagnosis is hampered by the variability of symptoms induced by copper accumulation, the inconstancy of the pathognomonic signs and the absence of a reliable diagn...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Pathol Clin Res
Những tác giả chính: Kaščáková, Slávka, Kewish, Cameron M., Rouzière, Stéphan, Schmitt, Françoise, Sobesky, Rodolphe, Poupon, Joël, Sandt, Christophe, Francou, Bruno, Somogyi, Andrea, Samuel, Didier, Jacquemin, Emmanuel, Dubart‐Kupperschmitt, Anne, Nguyen, Tuan Huy, Bazin, Dominique, Duclos‐Vallée, Jean‐Charles, Guettier, Catherine, Le Naour, François
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2016
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4958738/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27499926
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/cjp2.48
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự