טוען...

Functional Assessment of Genetic Variants with Outcomes Adapted to Clinical Decision-Making

Understanding the medical effect of an ever-growing number of human variants detected is a long term challenge in genetic counseling. Functional assays, based on in vitro or in vivo evaluations of the variant effects, provide essential information, but they require robust statistical validation, as...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:PLoS Genet
Main Authors: Thouvenot, Pierre, Ben Yamin, Barbara, Fourrière, Lou, Lescure, Aurianne, Boudier, Thomas, Del Nery, Elaine, Chauchereau, Anne, Goldgar, David E., Houdayer, Claude, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Nicolas, Alain, Millot, Gaël A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4894565/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27272900
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1006096
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!