Mutation in the Monocarboxylate Transporter 12 Gene Affects Guanidinoacetate Excretion but Does Not Cause Glucosuria

A heterozygous mutation (c.643C>A; p.Q215X) in the monocarboxylate transporter 12-encoding gene MCT12 (also known as SLC16A12) that mediates creatine transport was recently identified as the cause of a syndrome with juvenile cataracts, microcornea, and glucosuria in a single family. Whereas the M...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Am Soc Nephrol
Những tác giả chính: Dhayat, Nasser, Simonin, Alexandre, Anderegg, Manuel, Pathare, Ganesh, Lüscher, Benjamin P, Deisl, Christine, Albano, Giuseppe, Mordasini, David, Hediger, Matthias A., Surbek, Daniel V., Vogt, Bruno, Sass, Jörn Oliver, Kloeckener-Gruissem, Barbara, Fuster, Daniel G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society of Nephrology 2016
Những chủ đề:
Basic Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4849831/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26376857
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1681/ASN.2015040411
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự