Clinical, morphological, biochemical, imaging and outcome parameters in 21 individuals with mitochondrial maintenance defect related to FBXL4 mutations

FBXL4 deficiency is a recently described disorder of mitochondrial maintenance associated with a loss of mitochondrial DNA in cells. To date, the genetic diagnosis of FBXL4 deficiency has been established in 28 individuals. This paper retrospectively reviews proxy-reported clinical and biochemical f...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Inherit Metab Dis
প্রধান লেখক: Huemer, Martina, Karall, Daniela, Schossig, Anna, Abdenur, Jose E., Jasmi, Fatma Al, Biagosch, Caroline, Distelmaier, Felix, Freisinger, Peter, Graham, Brett H., Haack, Tobias B., Hauser, Natalie, Hertecant, Jozef, Ebrahimi-Fakhari, Darius, Konstantopoulou, Vassiliki, Leydiker, Karen, Lourenco, Charles M., Scholl-Bürgi, Sabine, Wilichowski, Ekkehard, Wolf, Nicole I., Wortmann, Saskia B., Taylor, Robert W., Mayr, Johannes A., Bonnen, Penelope E., Sperl, Wolfgang, Prokisch, Holger, McFarland, Robert
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2015
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4841446/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25868664
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-015-9836-6
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি