Ładuje się......
A novel KAL1 mutation is associated with combined pituitary hormone deficiency
Using a next-generation sequencing strategy, we identified a novel KAL1 missense mutation (p.His568Gln) in a patient with combined pituitary hormone deficiency, right microphthalmia, right renal aplasia and severe developmental delay. Our findings will provide additional evidence that KAL1 mutations...
Zapisane w:
| Wydane w: | Hum Genome Var |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2014
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785554/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081504 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2014.11 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|