MLC1 mutations in Japanese patients with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC) is an autosomal recessive neurological disorder manifesting early onset macrocephaly and delayed-onset neurological deterioration. Characteristic radiological findings revealed by brain magnetic resonance imaging are the most important...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genome Var
Główni autorzy: Shimada, Shino, Shimojima, Keiko, Masuda, Teruaki, Nakayama, Yoshiaki, Kohji, Toshihiko, Tsukamoto, Hiroko, Matsubasa, Tadashi, Oka, Akira, Yamamoto, Toshiyuki
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2014
Hasła przedmiotowe:
Data Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785519/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081509
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2014.19
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy