ITPR1 gene p.Val1553Met mutation in Russian family with mild Spinocerebellar ataxia

BACKGROUND: Spinocerebellar ataxias (SСAs) are a highly heterogeneous group of inherited neurological disorders. The symptoms of ataxia vary in individual patients and even within the same SCA subtype. A study of a four-generation family with autosomal dominant (AD) non-progressive SCA with mild sym...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Cerebellum Ataxias
Hlavní autoři: Shadrina, M. I., Shulskaya, M. V., Klyushnikov, S. A., Nikopensius, T., Nelis, M., Kivistik, P. A., Komar, A. A., Limborska, S. A., Illarioshkin, S. N., Slominsky, P. A.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2016
Témata:
Research
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4712497/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26770814
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40673-016-0040-8
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky